Отождествление человека по генетическим признакам
Генетика все активнее раскрывает тонкие и сложные механизмы передачи наследственной информации, расширяя в том числе арсенал криминалистических методов отождествления личности.
Чтобы лучше понять, что собой представляют характеристические участки генов и как они могут быть использованы в целях отождествления, необходимо рассмотреть некоторые важные сведения о генотипе человека и структуре молекулы ДНК.
Согласно современным данным генотип человека состоит из сорока тысяч генов, семидесяти их ассоциаций и семи основных блоков. Каждый ген (а их насчитывается от 30 до 100 тысяч), располагается в хромосомных парах. Одна ее половина переходит от отца, другая — от матери, и обе передают потомку соответствующие наследственные характеристики.
Генное наследование идет как бы по принципу калейдоскопа: в какую «картинку» сложатся многочисленные составляющие, несущие наследственные черты. Вариантов — бесчисленное множество, причем важно не только качество участвующих ассоциаций и блоков, но и уровень их совместимости: какие и как между собой соединятся.
Геном индивида — это совокупность генов, полный набор «инструкций» по формированию человеческого индивида. Зашифрованные в геноме «инструкции» предопределяют как внешние признаки человека (рост, комплекция, форма лица, разрез глаз, цвет волос и т.д.), так и интеллект, восприимчивость к болезням, продолжительность жизни. Генетический «паспорт» человека состоит из 3 миллиардов знаков, а каждый отдельный ген содержит от 10 до 150 тысяч кодовых «букв».
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — огромная молекула, находящаяся в ядрах человеческих клеток в форме 46 отдельных нитей, каждая из которых свернута в клубок, называемый хромосомой. ДНК сложена в двойную спираль, похожую на скрученную веревочную лестницу, боковые стороны которой состоят из сахаров и фосфатов. Их плотно соединяют «перекладины», которые называются парами оснований, поскольку состоят из двух химических соединений азотистых оснований.
Каждое из оснований представляет букву в генетическом коде. Трехбуквенные «слова», которые нуклеотиды образуют последовательно вдоль каждой стороны «лестницы», — это инструкции для клетки о том, как собирать аминокислоты в белки, необходимые для жизнедеятельности организма. Каждое полное «предложение» в ДНК — это ген, обособленный сегмент ее нити, который ответствен за организацию синтеза специфического белка, например для зрачка, мышцы, кости.
Вдоль молекулы ДНК располагаются последовательности оснований, которые повторяются несколько раз. Эти последовательности расположены в так называемых нитронах — частях генов, не несущих полезной информации. Состоят они из нуклеотидов, повторяющихся от 3 до 30 раз и распределенных по всей длине ДНК. У человека можно найти одинаковую последовательность нуклеотидов, повторенную 5 раз в одном месте, потом 14 раз в другом, потом 21 раз в третьем. У другого субъекта эти последовательности будут состоять из другого числа нуклеотидов и займут другие участки ДНК.
Создатель генотипоскопической экспертизы, английский ученый-биолог А. Джеффрис в 1983 г. выявил наличие в молекулах ДНК этих участков, характерных для каждого индивидуума, и разработал пути практического использования данного феномена в криминалистике. Он доказал, что у всех людей разное число таких участков, именуемых мини-сателлитами ДНК.
Различно и отношение их длин: у некоторых много длинных и мало коротких, у других много средних и мало длинных. Наконец, внутри каждой последовательности имеется разное число нуклеидов. Поэтому набирается более чем достаточное количество генетических элементов для создания метода идентификации человека по строению его ДНК.
Мини-сателлит ДНК представляет ее мутацию (отклонение от нормы). В отличие от большинства других мутаций, встречающихся сравнительно редко, мини-сателлит оказался присущим геномам всех живых существ. В каждом человеческом геноме в среднем до двух десятков таких мутаций, расположенных на разных хромосомах.
В совокупности они образуют набор мини-сателлитов ДНК, различающихся по длине и месту локализации. Вероятность того, чтобы два субъекта имели одинаковое число мини-сателлитов, идентичное распределение их длин и абсолютно одинаковую их последовательность, практически равна нулю.
Исключение составляют однояйцевые близнецы, которые генетически идентичны друг другу.
Методика генноидентификационного исследования состоит в следующем. Молекулы ДНК, выделенные из каких-либо клеток человека (кровь, сперма, волосы, кусочки кожи и т.п.), распределяют в четыре пробирки. В каждую пробирку добавляют так называемый рестрикционный фермент. Он разрушает одно из четырех азотистых оснований, разрывая цепь ДНК там, где это основание находится. В результате ДНК расщепляется на ферменты, заключающие целые мини-сателлиты.
Затем производится вторая операция — сортировка получившихся фрагментов по их размерам. ДНК, обработанная ферментом, переносится из каждой пробирки на пластинку, покрытую гелем. Для перемещения фрагментов ДНК через это желеобразное вещество применяется электрофорез — метод, основанный на различии в подвижности частиц под воздействием электрического поля. Маленькие фрагменты перемещаются быстрее, чем крупные. Мини-сателлиты выделяются с помощью специальных «зондов» — сочетаний десяти нуклеидов.
«Зонды» радиоактивны, а потому засвечивают светочувствительную пластинку и образуют на ней темные, разные по толщине и положению полосы в соответствии с числом мини-сателлитов, фиксированных в том или ином месте. Расположение этих полосок — электрофореграмма — соответствует порядку, в котором расположены основания в первоначальной цепи ДНК. Общее число различающихся полос на электрофоре-грамме у двух неродственных между собой людей — не менее 10.